45，X/47，XYY 不相关的核型不论婴儿、诊治还是仅鲜见路透社，1961 年 Jacob 等人首次进行过路透社。来自台北外省人总医院的 Lin 教授等人也注意到了 1 例该不相关的婴儿，文章发表在 J Ultrasound Med 华尔街日报 2015 年第 2 期上。
症状女，36 岁，G2P0，第 1 次怀孕时自然流产，症状夫妇仅无不良先辈。此次怀孕 11w6d 时激光体检表明婴儿葫芦臀长 46.9 mm，T 绝对值 1.3 mm，同时注意到下颌骨缺失（绘出 1A）、而立鼻孔角>90°（绘出 1B），静脉小孔及三尖瓣瘀血仅表明出现异常。唐氏综合征风险校对系数为 1：21。怀孕 16 周时行内膜切开，注意到核型为 45，X/47，XYY不相关的， 33 个内膜线粒体的核型是 45，X，17 个内膜线粒体的核型是 47，XYY。
绘出 1 怀孕 12 周 45，X/47，XYY 不相关的婴儿下颌骨发育不良声像绘出：绘出 A 表明下颌骨缺失（记号）；绘出 B 为 NT 测六角形表明而立鼻孔角过大
症状经广为审核后决定终止怀孕，引产后注意到 婴儿外生殖器为出现异常女性特点，鼻柱扁平，解剖表明核型为45，X/47，XYY不相关的。
译者指出，Jacob 等人首次路透社的 45，X/47，XYY 的不相关的为显型女婴，身材矮小，蹼胸，女阴发育不良。然而，45，X/47，XYY 不相关的遗传相似之处引人注意，既可以发挥 Turner 综合征的面部色素痣，也可以发挥为出现异常女性，且基本上病例为产后诊断。
译者的本例路透社为伴有下颌骨发育不良的显型女性婴儿，其线粒体遗传学统计分析表明 45，X/47，XYY 核型，其20世纪怀孕的激光体检虽表明 NT 出现异常，但注意到下颌骨缺失与而立鼻孔角过大，仍低度怀疑染色体异常。下颌骨特点是激光筛查唐氏综合征的不可或缺指标，但其他染色体异常也可发挥为下颌骨发育不良。
由于 45，X/47，XYY 核型婴儿的激光特点却是引人注意，产前诊断麻烦。译者认为，若激光注意到外生殖器特点不引人注意，则可高亮染色体肥胖，最主要 45，X/47，XYY。下颌骨发育不良及而立鼻孔角过大也也许是 45，X/47，XYY 不相关的女性婴儿的不可或缺激光发挥。
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撰稿： 低瑞秋相关新闻
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