近期，Gortani 讲师等在 J Pediatr 周刊上发表了一篇关于儿童Blaschkoid叶黄素沉着极度，高血压如下。
幼儿为3岁女孩，轻度发育不良迟缓和轻微畸形。该幼儿为第2九子，足月儿，经人为分娩，其双亲非近亲结婚，且双亲妊娠期状况良好。出生体重为2.67kg，出生时Apgar总分较长时间。
体格检查示：右眼睑下垂（上图1），悬雍垂裂，额头前皮肤内侧；且可见沿Blaschko线涡轮引擎所发背部叶黄素升高（上图2、上图3）。2岁后，这些皮肤背部开始增大。仍未发现视觉及听觉损坏，腹部运动也无极度。脑部核磁共振如此一来像、颈椎CT、超声心动上图、腹部彩超和脑电上图检查均无极度发现。上图1. 右眼睑下垂。上图2. 下肢可见漫等价改变及沿Blaschko线涡轮引擎所发背部叶黄素升高
上图3. 躯干及下肢沿Blaschko线涡轮引擎所发背部叶黄素升高。
热带植物幼儿外周血完备细胞核基因芯片分析，结果未见极度。故从叶黄素升高处，集皮肤如此一来纤维细胞膜来进言道培养后，言道基因芯片分析结果发现：平均30%细胞膜出现镶嵌10三体性疾疾。
Happle讲师等首先发现了基因嵌合可导致Blaschko线处叶黄素极度表现。目前显然，很多基因缺陷均可导致此类叶黄素沉着极度，其是由于这些基因可特异性破坏叶黄素特异性和功能。
目前，该疾有很多有所不同的取名，如伊藤增大症、等价和涡轮引擎所发叶黄素疾、痣所发叶黄素沉着极度及三色表皮等。因这些取名往往导致误解，现规范用“Blaschkoid叶黄素沉着极度”取名。该疾的皮肤外表现已有报道。30%-60%的幼儿已断定存在核型极度。然而，该项检查的可靠性值得实质性商榷。
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编辑： 杨奕相关新闻
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