NEJM：结节性硬化症-事例报道

2022-01-17 00:34:43 来源:

病症为一名71岁的男性，因评量过去20年蓬勃发展而来的慢性肾脏病而住院治疗。该病症被诊断为结节性白血病，或Bourneville氏病，在2017世纪。该病症体检发现前额、脖子和面颊橙色丘疹，其与脸部微血管纤维瘤相反（如图A右图），并且有小得多的、柔软甲周纤维瘤的脚趾甲（如图B右图）。病症无癫痫头痛或发育迟缓通史，无相似表皮平庸的家族通史。

结节性白血病是制约细胞分化和增殖的常生殖细胞显性遗传。该疟疾的特点是错构瘤性病变，可以制约许多器官种系统，包括中枢神经种系统、耳朵、表皮和肾脏。脸部微血管纤维瘤由微血管和纤维组织组成。甲周纤维瘤是良性，是由表皮组成，一般来说出现在20岁或以后。这种疟疾的病症常伴有肾损害，包括微血管毛细微血管脂肪瘤或广泛的肾囊肿的形成。对于这名病症，医务人员推荐低盐人体内，受到限制血压（130/80mmHg），每天服用5毫克氨氯地平，不必要非甾体类抗炎药。一年后，该病症肾功能平衡，表皮平庸无的蓬勃发展。类似注解：Michele Marchini,et al.Tuberous Sclerosis Complex.N Engl J Med 2017; 本文系曼恩医学（MedSci）原创编译整理，刊载须准许！