看图识病：先天性双侧鼻子瘢痕样皮损

未来会，英国政府 Addenbrooke 诊所的 Durack A 耶鲁大学在 Br J Dermatol 新闻周刊的 Image Gallery 版块刊载了一张平面图像，这样众所周知的红疹，你可见过？如何考虑呢？

病例介绍

男性，7 月大，泌尿后背及耳前势能萎缩性斑片，感应之稍粗糙，自出生就有，巨大变化不明显（见平面图 1）。余肌肉各处潮湿成年期无极其会。

平面图 1. 婴儿泌尿后背势能红疹。

根据外科特点，诊断为：局灶性颈部黏膜外阴 Ⅳ标准型（Focal Facial Dermal Dysplasia, FFDD Type IV）。基因组检验注意到时了与 FFDD 系统性的常会见 CYP26C1 基因型

病例学习

区域内颈部黏膜外阴（FFDD）是一组以双颞或耳在后部瘢痕样萎缩性病换成特质的增生/成年期疾病。根据 Frieden 提出的先天性黏膜与此相反分类，FFDD 为第九类先天性黏膜与此相反，并根据病症位置、否存在额外的颈部极其会和遗传基因方式统称四个亚标准型。

根据双颞（FFDD1-3）或耳前（FFDD4）病症部位统称四种亚标准型。FFDD1–3 的相异在于其余颈部极其会和相应的遗传基因方式。

Ⅳ标准型 FFDD 是一种常会染色体隐性淋巴瘤，其特质是在上颌和下颌骨突起处沿胚胎融合线出现时病症。皮损排列成多发性，椭圆形或椭椭圆形的萎缩性瘢痕样斑片，也可表现时为水疱，数年后换成色素沉着性斑片，远处可有色素沉着伴毳长毛潮湿（发领征）。

黏膜外表现时较有名，由于另据例数较少，故可能与 FFDD 本无关联，已报告的包括颊表皮皱纹、唇腭裂、多发性先天性睫毛和黏膜血管瘤。潮湿及智力成年期不一定会不所致影响。

现时推测 FFDD4 是由于 CYP26C1 基因型而造成的一种常会染色体隐性遗传基因疾病。Slotinek 等人在 P450 基因组 CYP26C1 中会注意到时了两个隐性功能性缺失基因型，该基因组编码维甲酸葡萄糖中会的一种酶，将所有官能团维甲酸再生为活性较少的分子会水溶性葡萄糖物。

本例患者通过基因组检验也注意到时了此位点的基因型，符合之前的另据。

参考文献

1.Durack A,Holden S T,Burrows N P,Congenital bilateral scar-like lesions on the face.[J] .Br. J. Dermatol., 2020, undefined: undefined.

2.Lee Beom Hee,Aggarwal Aneel,Slotinek Anne et al. The focal facial dermal dysplasias: phenotypic spectrum and molecular genetic heterogeneity.[J] .J. Med. Genet., 2017, 54: 585-590.

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